"Éramos un familia normal, con sus alegrías y tristezas, hasta que nos llegó la peor noticia posible: nuestros tres hijos padecen de adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara y terrible que los irá afectando hasta morir.
Existe un tratamiento muy costoso en Estados Unidos que puede salvarlos, pero vale millones y no podemos pagarlo. Te pedimos a través de este sitio web que colabores con una donación para salvar la vida de nuestros hijos. Por favor, necesitamos de tu ayuda, estamos desesperados."
Javier Bustos Fierro y Cecilia Bursi
¿Cúal es la enfermedad de agustín y sus hermanos?
Causas
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
- La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
- La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
- Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
Pronóstico
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
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